Almanya'da 2015 yılında bir çok deri yanığı ve yaralarla hastaneye gelen 7 yaşında bir çocuğun çok ilginç bir hayat hikayesi var. 2016 yılının Şubat ayında devam eden muayeneler sonucu "kelebek hastalığı" olarak bilinen "junctional epidermolysis bulloza" teşhisi konan çocuk, muayeneler bittiğinde derisinin %80'inin hastalığından dolayı hasarlı olduğu ve çocuğun bundan dolayı acılar içinde kıvrandığı farkedilmiş.
Üst derisinin %80'ini hastalıktan kaynaklı olan cilt lezyonlarından dolayı kaybeden çocuğu ise, İtalya'da bulunan University of Modena and Reggio Emilia'da hücre araştırmacısı Michele De Luca'nın yönettiği bir ekibin araştırması kurtarmış. Temel olarak kelebek hastalığının sebebinin ise, cilt hücrelerindeki protein üretimini kontrol eden LAMB3 genindeki bir mutasyondan kaynaklı olduğu biliniyor.
Bir çok tür bilinen tedaviye yanıt vermeyen 7 yaşındaki çocuğun bu mutasyondan etkilenmeyen deri hücrelerinden, parçalar alarak gerekli protein seviyelerine sahip ve bu genetik bozukluktan etkilenmemiş deri hücreleri üreten araştırmacılar, aylar süren operasyonlarla, çocuğun mutasyona uğramış derilerinin yerine bu genetik olarak modifiye edilmiş genlere sahip deri hücreleriyle kaplanmış. Sonuç olarak 8 ay içerisinde tamamen iyileşen çocuğun çok uzun bir süre daha sağlık problemi yaşamayacağı düşünülüyor.
Dünya'da vücut derisinin %80'i modifiye edilmiş deri hücreleriyle kaplı olan ilk insan ünvanını alan çocuğun ise, şu an yaşlandığında da problem yaşamaması için çalışmalar başlatılmış durumda. Ancak normal şartlar altında bu deri hücrelerine ilişkin bir çok tedavi sonuçsuz kalabiliyor. Bu yüzden bu yeni geliştirilen tedavi sisteminin kelebek hastalığı ve cilt kanseri dahil bir çok hastalığın tedavisinde yeni bir milat açacağı söyleniyor.
Biz açıkçası 7 yaşındaki çocuğun iyileşmesine oldukça sevindik. Umarız bu genetik alanındaki gelişmeler daha büyük hastalıkların tedavisinin bulunmasına da yardımcı olur. Siz ne düşünüyorsunuz?
