Uyku bozukluğu olan herkese DSPD hastası diyemeyiz. DSPD teşhisinin uzman doktorlar tarafından koyulması gerekiyor. Çalışma hayatınız, gün içinde yaptığınız aktiviteler, sinir haliniz sizin uyumanıza engel olabilir. Fakat geçtiğimiz günlerde bilim insanları, uykuyu engelleyen bir gen bozukluğu bulduklarını açıkladılar. Peki bu ne kadar doğruydu?
Bilim insanları, 46 yaşında bir kadının uyku düzensizliği üzerine araştırma yaptılar. Kadın, saati ve penceresi olmayan bir odada 18 gün boyunca gözlem altında yaşadı. Bazen kısa süreli uyuklamalar yaşadı, bazen de uyku uzun bir süreye yayıldı. DNA'sındaki Cry1 adı verilen bir geni inceleyen ekip, bunun aile üyelerinden birinde bulunan bir mutasyon olduğunu buldular. Bu genin çekirdek sirkadiyen saat proteinleri Clock ve Bmal'in etkisini bastırdığı, gün içinde uyanıklık ile ilgili olanlar da dahil olmak üzere çok çeşitli genleri aktive eden proteinleri etkisiz bıraktığını gördü. Ekip, bir genetik veri tabanı aracılığıyla bu mutasyona maruz kalan 39 kişinin daha var olduğunu tespit etti. Belirlenen kişilerin çoğu gece uykuya zor dalma veya sabah uyanamama gibi problemler yaşıyordu. Bu mutasyonlu gene sahip 39 kişiden yalnızca ikisi uyku sorunu yaşamıyordu.
Bu araştırmaya katılmayan San Diego Kaliforniya Üniversitesi'nden Psikyatr Daniel Kripke, genetik bozukluk için bir çok insan üzerinde çalışan ekibin bulduğu mutasyon ile DSPD arasında hiçbir bağlantı olmadığını, fakat bu gen bozukluğunun bazı insanlar üzerinde kesin olarak sorunlara yol açtığına dair inandırıcı belgeler olduğunu söyledi.
