Avustralya’daki doktorlar dünyada genelindeki bazı ailelerde aşırı derece nadir görülen kademeli körlük olduğunu keşfetti ve şimdi de bu nadir hastalığın tedavisini bulmaya çalışıyorlar.
Hastalığın belirtileri ilk olarak Avustralya’da 2004 yılında, bir anne olan Beth White’ın doktoruna görme kaybı şikayeti sebebiyle gitmesiyle keşfedildi. Bu olaydan dört yıl sonra Beth’in çocukları da benzer semptomları göstermeye başladı.
Yapılan çalışmalarla birlikte White ailesinde görülen bu görme kaybı sorununun oldukça benzerini yaşayan dünyada dört aile daha olduğu keşfedildi. Ayrıca gerçekleştirilen çalışmaya göre ailelerde görülen bu görme kaybı genetik.
Avustralya’da klinik genetikçi olan Robyn Jamieson, olayla ilgili olarak “Aileyi gördüm ve Beth’te retinal distrofi olduğunu zaten biliyorduk ancak kendisinde ateş, baş ağrısı ve optik sinirlerde sorunlar gibi alışılmadık sorunlar da bulunuyordu. Bu alışılmadık sorunlara sebep olan alışılmamış bir gen olduğundan şüphelendik.” dedi.
Şu an dünyada beş ailede gözlemlenen bu hastalığa ROSAH Sendromu adı veriliyor. Bu adı ise hasar verdiği organlardan alıyor. Hastalığın sebep olduğu şeyler arasında retinopati (retinada hasar), optik sinir ödemi (şişme), splenomegali (dalak şişmesi), anhidroz (normal terleyememe) ve migren baş ağrıları bulunuyor.
Jamieson ve ekibi White ailesi ve benzer semptomları gösteren diğer ailelerin DNA kodlamasını öğrenebilmek için genom ve ekzon dizilim kullandı. Bu beş ailede ve fareler üzerinde yapılan testlerden sonra ekip ALPK1 geninde benzer varyantları keşfetti.
Vücutta görülen diğer semptomlarda göz önüne alındığında ALPK1 geninin vücuttaki bazı organlarla bağlantılı olduğu anlaşılıyor. Ayrıca gen ekspresyonundaki varyantların daha önce gut ve böbrek hastalıklarıyla da bağlantılı olduğu ortaya çıkmıştı.
İnsan Genomunun Öncüsü Sir John, Hayatını Kaybetti
Hastalıkla ilgili şimdi atılacak adım ise bu hastalığın tedavisi olacak. Tabii bu hastalığa tedavi bulmak oldukça uzun bir yol ancak bu hastalığa neyin sebep olduğunu bulmak, tedavi için oldukça büyük bir adım.
