Her gün acılar içinde olduğunu söyleyen hasta, daha önce insan vücudu dışında denenen yeni tedavi için gönüllü oldu.
Hunter sendromu ender görülen bir gen bozukluğundan kaynaklanıyor. Bu hastaların genleri, mukopolisakarid adı verilen şekerli moleküllerin parçalanmasını sağlayacak olan enzim salgısı için talimat bilgisini taşımıyor. Bu nedenle vücutta biriken bu moleküller, beyin ve diğer organlara zarar veriyor, hatta ileri safhadaki vakalar ölümle sonuçlanabiliyor.
Bu hastalara tedavi için düzenli biçimde mukopolisakaridleri parçalayacak enzim verilmesi gerekiyor. Şimdi denenen yeni tedavide ise hastanın DNA’sındaki bozukluğun düzeltilmesi ve enzim üretmeye başlayabilmesi hedefleniyor.
Söz konusu karışım, Pazartesi günü Oakland’daki Benioff Çocuk Hastanesi’nde yatan Madeux adlı hastaya zerk edildi.Tedavide kullanılan ilaç, molekülleri kesebilen iki makas içeriyor. Türkçe’ye ‘çinko parmak nükleazı’ olarak tercüme edebileceğimiz bu ilacın özelliği ise, DNA’yı iki yerden kesebilmesi. Böylece istenen özellikleri içeren yeni bir DNA parçası bu bölgeye girerek, hastanın yapısına monte edilmiş olacak.
Tasarlanan tedavi biçimi, karaciğer hücrelerine ulaşıldığında aktif hale gelecek. Deneye katılan doktorlardan Chester Whitley “Fareler üzerinde olduğu kadar etkili olursa, olağanüstü sonuçlar elde edebileceğiz. Gen tedavisi konusunda güvenli ve etkin bir metot geliştirdiğimiz konusunda iyimserim” diyor.
