• İnsanlarda Hiç Görülmemiş Bir Genetik Mutasyon Keşfedildi
167
64
13
12
11
İnsanın genetik değişimine yönelik araştırmalar, neredeyse her gelişmesiyle gündem yaratıyor. Yeni yayınlanan bir araştırmaya konu olan 3 yaşındaki bir kız çocuğunun, bugüne kadar insanlarda rastlanmamış bir genetik mutasyona sahip olduğu ortaya çıktı. Aynı mutasyon daha önce farelerde gözlemlenmişti.

ODC1 ya da açılımıyla "ornitin dekarboksilaz" olarak bilinen bir genin insandaki gelişimsel sorunlarla bağlantılı olduğuna yönelik, ilk kez insanlar üzerinde bir bulguya rastlandı. Araştırmacıların hangi sorunu yaşadığını belirleyemeyip, rahatsızlığına tanı koyamadıkları 3 yaşındaki kız çocuğu, tıp bilimi tarihinde ilk oldu. 

Yayınlanan araştırma, kız çocuğunun sahip olduğu semptomları taşıyan diğer insanların da hayatını kurtarabilir. Araştırmanın yazarlarından olan, ABD Michigan Eyalet Üniversitesi görevlisi Prof. Andre Bachmann, "Muhtemelen yeni vakalar ortaya çıkacak, tanı koyulmayanlara tanı koyulmaya başlanacak" açıklamasında bulundu. 

Peki ODC1 genetik mutasyonu nelere sebep oluyor?

Araştırmacılar bu genetik mutasyonun bazı semptomlarla bağlantısın ortaya çıkartsalar da geniş çaplı ve kesin bir bulgu söz konusu değil. Yine de vücutta büyük kitleler, anormal kafatası büyüklüğü, gelişme geriliği, saç dökülmesi, konuşmayı etkileyen kas gerginlikleri, düşük kas direnci, doğum lekeleri, görme ve duyma sorunları ile bağlantılı olduğuna dair kanıtlar var. 

Araştırmacılara göre ODC1 geni, embriyo döneminde organ gelişimi de dahil olmak üzere bir dizi fizyolojik gelişim sürecinde önemli bir rol oynuyor. Yaşanan geneik mutayon sonucunda ODC1 geninde sorun ortaya çıkarsa yukarıda söylenen semptomlar da ortaya çıkabiliyor.

Prof. Andre Bahcmann, DNA verilerini inceledikten sonra mutasyonun ODC proteininin fazla üretilmesinden, yüksek seviyeledeki aktivitesinden kaynaklandığını fark etmiş. Bu proteinin aşırı birikimi, genellikle vücutta dengesizliklere yol açıyor. Tahmin edebileceğiniz üzere ODC1 geni de bu proteinin üretiminden sorumlu. 

Araştırmacılar sonuçların daha kesin veriler sunması için ek çalışmalara devam ediyorlar. Çocukluk döneminde yaşanan gelişim bozukluklarından bir kısmının sorumlusu olan ODC1 gen mutasyonu problemi de böylece bilimsel olarak tanımlanmış oldu. Bundan sonra, söz konusu semptomları azaltmaya yönelik genetik mühendisliği çalışmaları yapılacak.

Kaynak : https://www.futurity.org/new-genetic-syndrome-1871782/
167
64
13
12
11
Emoji İle Tepki Ver
167
64
13
12
11